وأوضح العلماء أن بعض السرطانات تتطور لدى الأفراد الذين يحملون متغيرات جينية نادرة "تزيد بشكل كبير من احتمال إصابتهم بالسرطان". وأدى اكتشاف مثل هذه المتغيرات، كالتي الموجودة في جيني BRCA1 وBRCA2، إلى تحسين عمليات الكشف المبكر عن السرطان وتطوير علاجات مستهدفة، ما ساعد في تقليل الأعباء الناتجة عن السرطان وتحسين تشخيص المرضى الذين يحملون هذه الطفرات.

وفي الدراسة الجديدة، حلل فريق البحث 3 مجموعات بيانات جينية كبيرة تضم أشخاصا من أصل أوروبي، بما في ذلك 130991 مريضا بالسرطان و733486 شخصا تم استخدامهم كضوابط للمقارنة.

ومن خلال دراسة ارتباط العبء الجيني عبر 22 نوعا مختلفا من السرطان، اكتشف العلماء 4 جينات جديدة مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

وأظهرت النتائج أن جين BIK، الذي يلعب دورا في تعزيز الموت الخلوي المبرمج، مرتبط بسرطان البروستات.

وبالإضافة إلى ذلك، يرتبط بروتين ATG12، الذي يتدخل في عملية الالتهام الذاتي، بسرطان القولون والمستقيم، بينما يرتبط بروتين TG بسرطان الغدة الدرقية، ويُعتبر بروتين CMTR2 مرتبطا بكل من سرطان الرئة وسرطان الجلد.

وكانت الزيادة النسبية في خطر الإصابة بالسرطان نتيجة لهذه المتغيرات كبيرة، حيث تراوحت بين 90% و295%. ومع ذلك، يجب التنويه إلى أن هذه الدراسة لا تسمح بتقييم دقيق لخطر الإصابة بالسرطان على مدى الحياة.

علاوة على ذلك، اكتشف فريق البحث جينات نادرة أخرى ترتبط بانخفاض خطر الإصابة بالسرطان. وعلى وجه الخصوص، وُجد أن فقدان AURKB يحمي من جميع أنواع السرطان، في حين كان فقدان PPP1R15A مرتبطا بانخفاض خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 53%. وهذا يشير إلى أن تثبيط PPP1R15A قد يكون خيارا علاجيا واعدا لعلاج سرطان الثدي.

وتسلط هذه الدراسة الضوء على رؤى جديدة حول الآليات البيولوجية التي تساهم في الاستعداد للإصابة بالسرطان، ما يُتوقع أن يؤدي إلى تطوير استراتيجيات أفضل في فحص المرض وعلاجه.

نُشرت نتائج الدراسة في مجلة Nature Genetics.